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发布时间:2023-07-04 11:13:28 作者:知网小编 来源:www.it54.cn
NGS检测则无需对病原体进行分离培养,也不依赖已知核酸序列,可直接对标本进行测序鉴别, 大大 节省了检测时间,提高了诊断效率,在对未知物种及难以培养的病原体鉴定方面具有无可比拟的优势。 NGS 在病原体鉴定方面的应用主要有2种形式 , 即rRNA基因测序和全基因组测序(whole genome sequencing, WGS)。
NGS实验流程是一个文库制备→芯片捕获→测序→数据分析的过程,基于NGS测序技术有三类检测方案: Panel检测是针对某一特定类别疾病的相关基因,如下图-中图: (1)基因研究清楚的特定表型的诊断。
目前二代测序(NGS)已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具, 中国临床肿瘤学会(CSCO)肿瘤生物标志物专家委员会发布的第1个NGS临床应用调研显示, 大于30%的肿瘤科医生每月NGS检测量超5个, 而中国超过90%临床医生需要NGS报告解读支持。
基于NGS技术检测肿瘤体细胞变异的实验流程可概括为以下几个主要环节:样本采集及质量控制、DNA提取、文库制备、测序、基因组数据生成及数据分析。其中, 数据分析可进一步拆解为三个流程:变异识别(variant identification)、变异注释及过滤(variant annotation and prioritization)、变异的临床解读(interpretation of clinical significance)。