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发布时间：2023-02-18 14:57:28 作者：知网小编 来源：www.it54.cn
产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷。 常见的产前基因检测包括有传统的唐氏筛查，羊水穿刺检测和无创产前基因检测。 这三种检测方法相对比来说，羊水穿刺属于介入性诊断方法，有大约百分之一的流产风险；而唐氏筛查具有假阳性率高、漏诊率高的缺陷；而无创产前基因检测相比较于前两种，具有无创性、无流产风险、准确率高等特点。
基因筛&][&查是通过对一些目标单基因遗传病进行筛查，来达到防止生出出生缺陷儿的患病风险。
在健康指导方面，常规体检只能给出“一刀切”的笼统建议；而基因检测则可以根据个体遗传特征，制定个性化的定制方案。 3. 检测频率方面，常规体检通常每年一次；而基因检测通常每2-3年需要一次数据扩容——比如这一次我们做了70多万位点的检测，2年以后我们开发了新的芯片，就可以检测之前没有检测过的位点。
随着面向消费者的基因检测公司的出现，人们可以得知患上这些疾病以及其他许多疾病的概率，这种检测基因的经历就像去拜见神谕祭司一样。 比如下面这个例子。 2008 年，杰弗里·古尔彻 48 岁的时候，尽管没有什么明显的健康问题，但是他还是决定从脸颊上提取 DNA，进行基因型测定。 检查结果显示，对于筛查的大部分疾病，他的患病风险与常人无异，但是有两种疾病的筛查结果却引起了他的注意：他患 II 型糖尿病和前列腺癌的风险高于常人。 古尔彻非常重视健康，他发誓要注意饮食，加强锻炼，来应对他患糖尿病的风险。 至于前列腺癌，他的患病风险是男性平均值的 1.88 倍，所以他决定去看医生，进行进一步的检查。
