单基因病无创产前检测的发展趋势是什么？

发布时间：2022-10-21 22:02:00 作者：知网小编 来源：www.it54.cn

单基因病的无创产前检测逐渐成为全球 NIPT 临床应用的发展趋势 [4-6]。. 2018 年 9 月，华大基因推出的 NIFTY ® 全因 2.0，在国内率先实现了胎儿染色体及单基因病多方位的无创筛查，沿用 NIFTY ® 全因 1.0 的 25M reads 数据量检测全部染色体非整倍体、88 种明确的染色体缺失/重复综合征，同时新增「软骨发育不全」单基因病检测内容。. 现在， 华大基因单基因病无创产前检测技术实现全新升级，通过目标区域捕获、双端分子标签 (unique molecular indexing, UMI) 建库及高通量测序技术联合方式，同时对 27 种胎儿新发显性单基因病进行无创产前检测，有效防控显性单基因病的首次发生， 助力我国临床无创产前检测技术再上新台阶！.

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