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发布时间：2023-09-20 13:25:39 作者：知网小编 来源：www.it54.cn
叶酸代谢基因检测项目主要是针对两个基因的三个位点，78%的中国人群中存在的风险型基因做全面评估。 研究发现：MTHFR 的活性与C677T和A1298C基因位点有关； MTRR 的活性与A66G 基因位点有关。 基因位点发生突变时就会导致活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，增加叶酸缺乏的风险。 因此叶酸代谢能力的检测对特定人群是非常有必要性的，是为了达到个体化健康、个体化医疗的最终目标。
参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。 研究发现，MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关。
叶酸从饮食中获取后，通过两个基因编码的两个关键酶，即 MTHFR 编码的亚甲基四氢叶酸还原酶和 MTRR 编码的甲硫氨酸合成酶，参与到DNA合成与损伤修复，蛋白质合成，核苷酸合成等环节。
当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，引发叶酸缺乏症状，提升孕妇和宝宝患病风险。 例如MTHFR基因的C677T位点有CC、CT、TT三种类型，其中677CC型对应的MTHFR活性为100%，677CT型对应的活性为71%，而677TT型对应的活性仅为34%！
